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출생 성비 균형을 조절하는 RNA 발견   
- Y염색체를 지닌 정자의 기능에 관여하는 RNA 발견 
□ 단백질을 만들지 않는 긴 비암호화 RNA가 출생성비 균형에 관여한다
는 생쥐모델에서의 연구결과가 소개되었다. 
 ∘ 긴 비암호화 RNA(long non-coding RNA)는 전령 RNA처럼 단백질을 만
들기 위한 정보를 가지고 있진 않지만 RNA 그 자체로 분화와 발달과
정에서 중요한 역할을 하는 것으로 조명 받고 있다. 정소에서도 긴 비
암호화 RNA가 많이 만들어지지만 그 기능은 잘 알려지지 않았었다.  
□ 지스트(광주과학기술원, 총장 김기선) 생명과학부 조정희 교수와 홍성
현 대학원생 연구팀이 정소에서만 생성되는 특이한 비암호화 RNA가 
Y염색체를 가진 정자의 기능을 도와 출생성비 균형에 관여함을 규명
했다고 밝혔다.
 ∘ 연구팀은 이 비암호화 RNA를 테쉴(Teshl; testis-specific HSF2-interacting 
long non-coding RNA)이라고 명명했다.
□ 사람을 포함한 포유류에서 성별은 아버지로부터 X염색체를 가진 정자
를 물려받는지 또는 Y염색체를 가진 정자를 물려받는 지에 따라 결정
된다. 따라서 각 염색체를 가진 정자의 양과 질은 출생 성비의 균형을 
지스트(광주과학기술원) 보도자료
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2021.06.10.(목)
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자료 문의
생명과학부 조정희 교수 
062-715-2490/2200/2565
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유지하는 데 중요한 역할을 한다. 
  정자의 생성과 기능에 관여할 것으로 생각되는 정소 특이 유전자(약 
1,000개)가 존재하는 데 주로 전령 RNA를 매개로 하여 단백질로 번역
되는 유전자에 대한 연구가 이뤄져왔다. 
□ 연구팀은 긴 비암호화 RNA가 정소에 많은 점에 주목하여 26개의 정소 
특이적 비암호화 RNA를 발굴했다. 이 가운데 사람에서도 존재하며 높
은 발현양의 특성을 가진 테쉴에 특히 주목하여 생쥐에서 테쉴 유전자
를 제거한 동물모델을 제작하였다.  
 ∘ 테쉴이 결여된 수컷 생쥐가 가진 정자의 머리형태가 비정상적이었고 
이 생쥐로부터 태어난 자손 중 수컷의 비율이 줄어든 것을 확인했다.  
구체적으로 테쉴이 특정 전사인자에 결합해 Y염색체에 존재 하는 유
전자의 발현을 돕는다는 것을 알아냈다. Y염색체를 가진 정자를 촉진
하여 성비균형에 관여한다는 것이다. 
□ 연구팀은 출생 성비 불균형이 유전적인 원인으로 발생할 수 있을 가능
성이 있다고 설명했다. 
 ∘ 한편 긴 비암호화 RNA는 다양한 구조 및 기능을 가지고 조직이나 세
포에 미치는 영향이 크며 조직 특이적인 발현을 보인다는 측면에서 진
단마커 및 치료제로 개발할 수 있는 좋은 소재가 될 수 있다. 
□ 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 기초연구사업(중견연
구)과 지스트연구원사업의 지원으로 수행된 이번 연구의 성과는 국제
학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances)에 6월 9일 게재되었다.
 <끝>
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논문의 주요 내용
1. 논문명, 저자정보 
 - 저널명 : Science Advances 
 - 논문명 : Testicular germ cell-specific lncRNA, Teshl, is required for complete 
expression of Y chromosome genes and a normal offspring sex ratio
 - 저자 정보 : 조정희 교수(교신저자, 지스트 생명과학부), 홍성현 
박사과정(제1저자, 지스트 생명과학부), 한귀동 박사과정(지스트 
생명과학부), 이승재 박사과정(지스트 생명과학부), 줄리에 코켓 
박사(Julie Cocquet, 프랑스 국립 보건 의료 연구소)
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그 림 설 명
- 테쉴(Teshl): 본 연구에서 발견한 정소에서만 발현하는 긴 비암호화 RNA
- HSF2: ‘열충격인자-2 (heat shock factor 2)’으로 불리우는 전사인자
- Sly 및 Ssty: Y염색체에 위치하는 유전자
(그림 1) 발생 중인 정세포(spermatid)에서 테쉴(Teshl)의 역할
정상 생쥐(마우스)의 정세포에서 테쉴(Teshl)은 열충격인자-2(HSF2)와 결합하여 Y
염색체에 있는 유전자(Sly와 Ssty)의 발현을 증가시킨다. 이로써 Y염색체를 가진 
정자들의 기능을 도와주고 출생 성비의 균형을 유지한다. 반면 테쉴(Teshl)이 결핍
된 생쥐의 정세포에서는 Y염색체 유전자 발현이 감소하여 이 세포에서 유래된 정
자의 기능도 감소한다. 
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(그림 2) 정상 생쥐(마우스) 정자와 테쉴(Teshl) 결핍 생쥐 정자의 비교          
주사전자현미경(scanning electron microscopy)으로 정상 생쥐 정자와 테쉴(Teshl) 
결핍 생쥐 정자의 머리 형태를 관찰한 결과이다. 테쉴(Teshl) 결핍 생쥐 정자의 경
우, 머리 부분에 다양한 형태적 비정상이 관찰되었다.